Científico uruguayo estudia en EE.UU patología vascular del grupo de las enfermedades raras

Publicado en SobreCiencia.
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En Uruguay habría unos 600 casos de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT).                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Santiago Ruiz hizo la licenciatura en ciencias biológicas en la Facultad de Ciencias de la Udelar y su maestría y doctorado a través del Programa de Desarrollo de las Ciencias Básicas (PEDECIBA). Trabajó en el Instituto de Investigaciones Biológicas Clemente Estable (IIBCE), con el doctor Rafael Cantera.

Luego, la carrera científica lo llevó a realizar un posdoctorado en el extranjero, más precisamente en el Feinstein Institute for Medical Research, Manhasset, en Nueva York, Estados Unidos (EE.UU).

Ruiz visitó los estudios de Radio Uruguay para hablar con SobreCiencia durante su visita al país para participar en una jornada académica sobre la enfermedad denominada Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT, en inglés), considerada una de las enfermedades raras.

Como son enfermedades raras, los números son chicos, son bajos, y conseguir fondos, recursos y personal capacitado, es muy difícil. Esta es una enfermedad vascular que ataca la célula endotelial, la que forma los vasos sanguíneos. Por distintos motivos estos vasitos no siguen su camino natural, se mueven distinto y provocan malformaciones arteriovenosas. Estas malformaciones se pueden generar en distintos órganos del cuerpo y causar un daño muy grande en órganos muy importantes. Es una enfermedad genética y se han identificado muchas mutaciones en distintos genes, hay dos mutaciones que definen los subtipos a nivel de la patología HHT”, explicó.

Santiago contó que actualmente en el laboratorio trabajan con modelos in vitro, utilizando distintos tipos de células que cultivan y testean, y también con modelos en in vivo, más específicamente con ratones. Agregó que en Uruguay serían unos 600 los casos de personas que sufren esta enfermedad, de los cuáles cerca de un 10% son monitoreados.

Lo mío es investigación básica, cómo ocurre, cómo se genera, la formación de la patología. Sabemos que uno de los mecanismos fundamentales, es el mecanismo implicado en la formación de vasos sanguíneos”, señaló.

Nosotros generamos un modelo de investigación para que los efectos generados fueran muy similares o idénticos a los que ocurren en los seres humanos. A partir de ahí, el camino es tratar de buscar drogas para bloquear estos mecanismos o tratar de revertir la situación y tratar de ver cuáles son las vías de entrada para que la patología se desarrolle. Hoy tenemos varias publicaciones sobre esto y estamos testeando drogas. Básicamente tratamos a los ratones con las drogas. Los ratones tienen esta patología y podemos ver si se recuperaron o no”, detalló.

Respecto a la posibilidad de volver a trabajar a Uruguay, Ruiz dijo que se fue con la idea de volver y que la toma de decisiones depende mucho de las oportunidades que vayan apareciendo. Reconoció que si bien han mejorado mucho las oportunidades para los científicos de nuestro país. La diferencia entre la inversión en ciencia que se hace en Europa o EE.UU y Uruguay es abismal.

Nosotros siempre tenemos un ojo puesto en Uruguay, obviamente que depende de la situación personal, de la vida de cada uno, pero creo que somos muchos a los que nos gustaría pegar el retorno”, concluyó.

Texto: Alexandra Perrone

Entrevista: Gustavo Villa

Foto: Web Radio Uruguay


 

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